TIETOA

MIKÄ MMC ON?

MMC on lyhennös sanasta meningomyeloseele, joka tarkoittaa selkäydinkohjua. Se on eniten vaurioita aiheuttava muoto selkärankahalkioista (spina bifida), ja kuuluu alkion hermosto- eli neuraaliputken sulkeutumishäiriöihin (NTD =neural tube defects). MMC syntyy hyvin varhaisessa yksilönkehityksen vaiheessa. Raskausviikkojen 5-6 aikana (3-4 viikkoa hedelmöityksestä). Normaalisti alkion neuraalilevy, josta hermosto muodostuu, sulkeutuu neuraaliputkeksi vaiheittain alkionkehityksen 22.-28. päivien aikana. MMC syntyy, mikäli jostakin syystä putken loppupään sulkeutuminen ei tapahdu täydellisesti. Hermostoputken alkupään sulkeutumisen häiriö puolestaan johtaa yleensä vaikeisiin kallon ja aivojen kehityshäiriöhin (anenkefalia, enkefaloseele, okkipitaalinen/oksipitaalinen meningoseele/mmc, rachischisis totalis).
MMC:ssä osa selkäytimestä ja sitä suojaavista kalvoista jää avoinaisiksi, koska hermostoputken reunat eivät ole kuroutuneet vauriokohdassa kiinni toisiinsa. Tämän seurauksena sillä kohdalla selkärangan takanikamakaaret ovat jääneet sulkeutumatta tai muodostumatta, eikä niiden kohdalle ole yleensä kasvanut normaalisti lihaksia ja ihoa.
Sikiön kehityksen jatkuessa selkäydintä ympäröivät kalvot ja itse selkäydin usein pullistuvat selkäydinkanavasta aukkoon muodostaen aivoselkäydinnesteen täyttämän kohjun. Kohju voi olla kokonaan tai osittain selkäydinkalvon tai ihonkin peittämä. Aina tätä kohjua ei synny tai se puhkeaa jo sikiökaudella, jolloin selkäydin jää kyseiseltä kohdalta vain avoimeksi. Tällöin on joskus käytetty diagnoosinimikkeenä on meningomyeloschisistä/-skiisiä -käytännössä diagnoosierolla ei ole juuri merkitystä.

Sivun alkuun

MISTÄ MMC JOHTUU?

Ei ole olemassa yhtä tekijää, joka selittäisi kaikki mmc-tapaukset. Varmuutta kussakin tapauksessa mmc:n aiheuttaneista tekijöistä on yleensä mahdotonta saada. MMC:n syntytekijöihin liittyy vielä paljon tuntemattomia vaikuttajia. Sen aiheuttajista on olemassa lukuisia teorioita, ja eläinkokeissa mm. useilla myrkyillä on voitu aikaansaada vastaavia vammoja.
MMC:hen liittyvien geenien etsiminen ja tutkimus on parhaillaan käynnissä. MMC:n uskotaan olevan epäjatkuva polygeeninen ominaisuus. Siihen vaaditaan siis perinnöllistä alttiutta, mutta lisäksi myötävaikuttavia ympäristötekijöitä. Yksinkertaisesti periytyvästä viasta ei voi laajamittaisesti olla kyse (vaikka joitakin satunnaisia tapauksia tunnetaan, joissa tietyn tyyppinen mmc on periytynyt suvussa), sillä mmc:n uudelleenilmaantuvuus samassa perheessä on varsin pieni (tutkimuksesta ja tutkitusta väestöstä riippuen 2-10% -mikäli kyseessä olisi tavallinen periytyvä ominaisuus, olisi uudelleenilmaantuvuus 25-50%). Lisäksi tunnetaan tapauksia, joissa identtisistä kaksosista vain toisella on ollut mmc. Useiden tekijöiden on havaittu lisäävän NTD-riskiä jonkin verran, mutta tutkimustuloksissa on ollut vaihtelua ja epärvarmuustekijöitä.
Joitakin selkeästi perintötekijöiden ohella vaikuttavia tekijöitä kuitenkin tunnetaan:
-Foolihappo
Merkittävin tunnettu mmc:n syntyyn vaikuttava tekijä on alkion foolihappovaje, joka kehittyneissä maissa johtuu useimmiten äidin foolihappoaineenvaihdunnan häiriöstä tai jonkin lääkeaineen pitkäaikaisesta käytöstä. Foolihappo, eli folaatti on välttämätöntä mm. hermoston kehitykselle ja punasolujen tuotannolle. Raskaus lisää aina foolihapon tarvetta merkittävästi, samoin imetys. Foolihapon tarkkaa merkitystä alkion neuraaliputken kehitykseen ei vielä tunneta, mutta se liittynee sen osuuteen solunjakautumisen säätelyssä. Tavallisesti mmc-raskauden aikana tai sen jälkeen ei kuitenkaan olla voitu havaita äidin veren foolihappopitoisuuksissa merkittäviä poikkeamia normaaliarvoista. Suurten foolihappoannosten (10-13 kertainen annos normaalisuositukseen verrattuna) on silti todettu vähentävän mmc:n toistumisriskiä seuraavassa raskaudessa noin 70%. On löydetty viitteitä, että äideillä, joilla on kohonnut riski saada mmc(tai muu NTD)-vauva erittyisi vasta-aineita solujen folaattireseptoreille (eli kyseessä olisi eräänlainen autoimmuunitila). Mahdollisena selityksenä foolihappolisän toiminnalle olisi tällöin se, että riittävällä veren foolihappomäärällä foolihappoa saataisiin soluihin tarvittava määrä vasta-aineista huolimatta. Foolihappoa suuria annoksia nautittaessa tulee huolehtia myös B-12-vitamiinin rittävästä saannista, koska sitä tarvitaan foolihapon muuttamiseksi elimistössä toimivaan muotoon. Foolihappoa varastoituu jonkin verran elimistöön, joten sen nauttiminen tulisi aloittaa jo ennen raskautta, jotta elimistön varastot ehtivät täyttyä. Neuraaliputken sulkeutumishäiriöiden ehkäisyssä riskiraskauksissa käytetään yli kymmenkertaisia annoksia normaalisuosituksiin verrattuna. Tavallisella foolihappoa sisältävien monivitamiinivalmisteiden syönnillä ei ole riskiraskauksissa merkitystä. Ja ennen ensimmäistä NTD-raskautta on mahdotonta tietää kuuluvansa riskiryhmään, ellei itsellä tai lähisukulaisella satu olemaan mmc-vammaa tai muita tunnettuja riskitekijöitä.
-A-vitamiini
Suurten A-vitamiiniannosten on todettu lisäävän huomattavasti mmc:n syntyriskiä. Eläinkokeissa pelkillä suurilla A-vitamiiniannoksilla on saatu aikaan neuraaliputken sulkeutumishäiriöitä (NTD). Tämän vuoksi raskautta harkitsevien ja juuri raskaiksi tulleiden kannattaisi välttää runsaasti A-vitaminia sisältäviä ruoka-aineita, kuten maksaa ja A-vitamiinilisiä. Huomattavaa on siis, että juuri maksaruoissa, jotka sisältävät eniten foolihappoa on myös paljon A-vitamiinia. Kuitenkaan tavanomaisten A-vitamiinia sisältävien monivitamiinivalmisteiden käytön ei olla havaittu lisäävän NTD-riskiä, vaikka niitäkään ei suositella käytettäväksi alkuraskauden aikana.
-Myrkyt ja eri lääkeaineet
Useat myrkylliset aineet suurina annoksina ja jotkut lääkkeet voivat aiheuttaa mmc:tä. Esimerkiksi runsaan alkoholin käytön, aspiriinin ja joidenkin epilepsialääkkeiden (valproiinihappoa, valproaattia ja karbamatsepiinia sisältävät lääkkeet -Suomessa esim. kauppanimillä Absenor, Orfiril, Deprakine, Neurotol, Tegretol, Trimonil) on todettu lisäävän NTD-riskiä. Kaikkien ei-ehdottomasti-välttämättömien lääkeaineiden ja alkoholin käyttöä tulisikin välttää välittömästi ennen raskautta ja sen alkuviikkoina. Ilmeisesti epilepsialääkkeiden aiheuttamaa NTD-riskiä eivät suuretkaan foolihappoannokset laske yhtä samassa määrin kuin muissa riskiryhmissä.
-Kuume
Riskialtteimmalla raskausviikolla sairastettu korkea kuume, samoin kuin pitkäkestoiset kuumat kylvyt on myös todettu riskitekijöiksi. Saunasta sen sijaan ei ole havaittu olevan haittaa alkionkehitykselle.
-Säteily
Voimakas säteily voi aiheuttaa monenlaisia virheitä alkionkehitykseen, mukaanlukien neuraaliputken sulkeutumishäiriöt. Säteilylle altistumista tulisikin aina välttää mikäli on edes mahdollista olla raskaana.
-Diabetes
Äidin insuliinihoitoisen diabeteksen on todettu lisäävän NTD-riskiä. Erityisesti, jos diabeteksen hoito ei ole hyvässä tasapainossa. Syytä ei varmuudella tunneta, mutta on havaittu, että liian korkeat verensokeripitoisuudet lisäävät NTD-riskiä. Siksi olisikin tärkeää huolehtia diabeteksen hoitotilanne kuntoon jo ennen raskautta.

Sivun alkuun

KUINKA YLEINEN MMC ON?

MMC:n yleisyys vaihtelee huomattavasti alueesta ja etnisestä ryhmästä riippuen, vaikka sitä ilmenee ja on ilmennyt kaikkialla maailmassa kaikkina aikoina. Suomessa mmc on varsin harvinainen useimpiin Euroopan valtioihin verrattuna. Eniten mmc-raskauksia suhteessa väestöön on Iso-Britanniassa ja Irlannissa, sekä Yhdysvalloissa ja latinalaisessa Amerikassa. Suomessa syntyy vuosittain n. 20 lasta, jolla on mmc. Lisäksi raskauksia, joissa sikiöllä on todettu mmc keskeytetään n. 10 vuodessa. Vuotuinen vaihtelu on ollut huomattavaa. Yhteensä neuraaliputken sulkeutumishäiriöiden (mmc + anenkefalia + enkefaloseele) ilmaantuvuus Suomessa on Stakesin mukaan ollut keskimäärin 7,3/10 000 raskautta kohti, eli n. 45 raskautta vuosittain. Käytännössä kaikki havaitut mmc:tä vakavammat epämuodostumat ovat viime vuosina johtaneet raskauden keskeytykseen, ja valtaosa riittävän varhain raskaudessa havaituista mmc-tapauksistakin keskeytetään, vaikka mmc nykyään enää harvoin uhkaa henkeä tai älyllistä kehitystä.

Sivun alkuun

MITEN MMC VOIDAAN HAVAITA?

MMC voidaan periaatteessa havaita jo suhteellisen varhaisessa raskauden vaiheessa. Avoin selkäydinkohju aiheuttaa alfafetoproteiinin määrän huomattavaa nousua äidin veressä, mikä voidaan havaita yksinkertaisella verikokeella raskausviikoilla 12-15. Mikäli kohju on ihopeitteinen, ei sitä kyseisellä kokeella voida havaita. Selkärankaa tarkastelemalla mmc:tä on usein vaikea ultrassa havaita, varsinkin ennen raskauden viimeistä kolmannesta, mutta asiaan perehtynyt ultraaja osaa epäillä sitä kallon ominaispiirteiden (lemon sign) perusteella. Myöhemmässä vaiheessa raskautta mmc löydetään tavallisesti ultraäänitutkimuksessa laajentuneiden aivokammioiden (hydrokefalus ) perusteella.
Koska mmc on Suomessa niin harvinainen, ei sitä osata sikiötutkimuksissa etsiä, ja siksi edelleen valtaosa tapauksista havaitaan vasta syntymän jälkeen. Toisaalta niin voi usein olla parempikin, sillä silloin vanhemmat eivät ole joutuneet vaikean kysymyksen eteen, eikä raskautta ole varjostanut suuri murhe. Tuskin kukaan olisi mmc-lapsestaan valmis syntymän jälkeen luopumaan kuitenkaan.
Loppuraskaudessa varsinkin äidit, joille raskaus ei ole ensimmäinen saattavat ihmetellä vauvan vähäistä potkimista tai outoja potkuja. Vaikka, etenkin matalammissa vammatapauksissa mmc-sikiöt saattavat potkia paljonkin. Tavallista useammin mmc-sikiöt myös pysyvät pitkään perätilassa, monet syntymäänkin asti. Synnytyksessä mmc-vauva ulostaa helposti lapsiveteen johtuen peräaukon sulkijalihaksen hermotuspuutoksista. Syntymän jälkeen mmc on helppo havaita silmin, sillä joko selässä on "aukko" tai siinä on selkeä ihon tai aivokalvon peittämä punainen tai sinertävä "tyrä". Kohju voi olla huomattavan kookaskin. Jaloissa voi olla virheasentoja ja/tai niiden toiminta voi olla heikkoa. Toisaalta monilla vauvoilla on ennen syntymäänsä ja heti sen jälkeen varsin paljon liikettä jaloissa. Selän sulkuleikkaus voi vähentää toimintaa merkittävästi, varsinkin tilapäisesti.

Sivun alkuun

MITÄ MMC AIHEUTTAA?

MMC aiheuttaa vaihtelevan asteisia hermoston toiminnan puutoksia kohjukohdassa ja sen alapuolella. MMC:n aiheuttamat ongelmat riippuvat kohjun sijainnista selkärangassa (vaurion korkeudesta), siitä kuinka suuri osa selkäydintä tai selkäytimestä lähteviä hermojuuria on syntymähetkellä sijainnut kohjussa, siitä onko kohju ollut avoin vai suljettu, ja selän sulkuleikkauksen onnistumisesta.
Selkäranka jaetaan nikamien perusteella neljään alueeseen (jos häntäluuta ei lasketa mukaan): kaularangan (kervikaalinen, nikamat C1-C7), rintarangan (torakaalinen, nikamat T1-T12), lannerangan (lumbaalinen, nikamat L1-L5)ja ristirangan (sakraalinen, nikamat S1-S5) alueisiin. Yleensä mmc sijaitsee lumbaalisella ja/ tai sakraalisella alueella, jolloin ongelmat rajoittuvat lantion ja alaraajojen alueelle. Selkäydin on mmc:ssä aina jonkinasteisesti vaurioitunut.
Usein mmc:n taso määritellään sen mukaan, minkä nikaman tasolta vamma alkaa (eli mikä on ylin sulkeutumaton nikaman takakaari, esim. L5). Tämä on kuitenkin hyvin epätarkka määrittely, koska itse selkäytimen vamma voi alkaa eri tasolta kuin selkärangan nikamavajaus, ja läheskään aina selkäytimen vaurio ei ole täydellinen tai rajoiltaan säännöllinen. Tämän vuoksi eri henkilöillä, joiden kohju on sijainnut samalla korkeudella, voi olla hyvinkin erilaisia ongelmia. Toiminnallinen taso (eli mitkä hermot toimivat ja miten hyvin) voi erota paljonkin rakenteellisesta vammatasosta.
Kohjun sijaintikorkeudesta voi kuitenkin saada joitakin karkeita viitteitä vamman vaikeustasoa arvioitaessa: Torakaalisissa vammoissa jalat ovat yleensä täysin halvaantuneet. Lumbaalisissa vammoissa jaloissa on tavallisesti jotakin liikettä ainakin lonkissa, L5-tasolla usein varpaisiin asti. Sakraalisissa vammoissa jalkojen toiminnanvajaukset ovat useimmiten vähäisiä tai olemattomia. Matalimmissa mmc:issä jalkojen toiminta on täysin normaalia, mutta rakon, suolen ja sukuelinten toiminnassa on yleensä silti ongelmia, koska niiden hermotukseen vaikuttavista ääreishermoista osa tulee aivan alimpien selkärangan nikamien välistä.
Tuntohermokartasta (dermatome chart) näkee miltä selkärangan tasolta minkäkin alueen ihon tunnon hermotus tulee. Siitä voi suunnilleen päätellä miten laajoja tuntopuutoksia minkäkin tason mmc:hen liittyy. Lihasten ja liikkeiden hermotus ei täysin vastaa ihon hermotusalueita. Matalimmissakin vammoissa on tavallisesti pakaroiden ja sukuelinten alueella ihossa tuntopuutoksia. Lisäksi selän ihoalueilla saattaa olla paikallisia tuntopoikkeamia kohjualueen ympäristössä.
Liikuntavamman, tuntopuutosten ja pidätyskyvyn ongelmien lisäksi mmc voi aiheuttaa vamman korkeudesta riippuen virheasentoja selkärankaan (skolioosi, kyfoosi, lordoosi), lonkkamaljoihin ja jalkoihin, erityisesti nilkkojen ja jalkaterien alueilla. Virheasennot voivat olla synnynnäisiä tai kehittyä vuosien kuluessa. Lonkat voivat, varsinkin korkeammissa vammoissa, olla synnynnäisesti sijoiltaan joko toispuoleisesti tai molemmin puolin, tai ne voivat mennä myöhemmin sijoiltaan lonkkamaljojen kehityksen vajauden ja lihasepäsymmetrian vuoksi. Lonkkien sijoiltaanolo ei kuitenkaan ole välttämättä este kävelykyvylle. Osalle ei merkittäviä virheasentoja koskaan kehity, osa voi tarvita lukuisia ortopedisia leikkauksia.
Mikäli selkäytimen vaurio on ollut hyvin vähäinen, voivat varsinkin lapsuusiässä mmc:n aiheuttamat oireet olla vähäisiä tai lähes olemattomia (tällöin kyse ei ole varsinaisesti mmc:stä, vaan ennemminkin meningoseelestä tai meningoskiisistä). Rakon toiminta on useimmiten herkin vaurioitumaan. Selkäytimen liekaantuminen kiinni selän sulkuleikkauksen seurauksena muodostuneeseen arpikudokseen voi heikentää toimintaa ja aiheuttaa ongelmia erityisesti murrosiän kasvupyrähdyksen aikana.
MMC:en liittyy yleensä myös toinen keskushermoston rakennepoikkeama: Arnold-Chiari-malformaatio. Se aiheuttaa useimmiten oheisvammana hydrokefalian, eli aivojen nestekierron häiriön, josta seuraa hoitamattomana liiallinen nesteen kertyminen aivoihin eli hydrokefalus. Hydrokefalus voi kuitenkin liittyä mmc:hen myös ilman Chiaria, samoin kuin Chiari ilman hydrokefaliaa. Kuitenkin lähes 90%:lla on kaikki kolme: mmc, hydrokefalia ja Chiari.

Sivun alkuun

MITEN MMC:TÄ VOIDAAN HOITAA?

Suomessa ei ole käytettävissä mitään keinoa, jolla mmc:tä voitaisiin hoitaa ennen syntymää (aborttia tuskin voi lukea hoitokeinoksi). Kahdessa sairaalassa USA:ssa on tehty selkäydinkohjun sulkuleikkauksia sikiöille (fetal surgery). Sikiöille tehtyjen selkäleikkausten suurin hyöty on ollut niiden positiivinen vaikutus Chiari-malformaation ja hydrokefaluksen kehittymiseen. Suurin osa ennen syntymää leikatuista on selvinnyt ilman sunttia, kun syntymän jälkeen leikatuista n. 90% tarvitsee suntin ennemmin tai myöhemmin. Sen sijaan jalkojen toimintaan, minkä parantamiseksi kyseisiä leikkauksia alettiin tehdä, ei selän sulun ajankohdalla ole ollut tilastollisesti merkittävää vaikutusta. Kliiniset tutkimukset kyseisen hoitotavan hyödyistä ja (lähinnä huomattavasti kasvaneeseen keskosuusriskiin liittyvistä) haitoista ovat kesken. Kaikkialla muualla maailmassa ainoa hoitokeino on sulkea selkä leikkauksella mahdollisimman nopeasti syntymän jälkeen infektioriskin pienentämiseksi ja selän normaalin ulkomuodon saavuttamiseksi.
Synnytystavan merkitystä infektioriskiin ja myöhempään kehitykseen on tutkittu useaan otteeseen, mutta merkittäviä johdonmukaisia eroja ei ole havaittu. Yleensä etukäteen tiedetyt mmc-vauvat pyritään Suomessa synnyttämään sektiolla, mutta mikäli vauvan asento eikä pään tai kohjun koko ole esteenä, ei ole mitään syytä miksi mmc-vauva ei voisi syntyä normaalisti alateitse. Suurin osa Suomen mmc-vauvoista syntyykin normaalisti alateitse, koska mmc ilmenee tavallisesti yllätyksenä syntymän jälkeen. Toisaalta esim. USA:ssa lähes kaikki abortoinnilta säästyneet mmc-vauvat (mmc:n seulontaan on USA:ssa panostettu, koska se on siellä yleisempi ja merkittävä taloudellinen menoerä) sektioidaan infektioriskin ja synnytyksestä kohjulle aiheutuvan puristuksen minimoimiseksi.
Syntymän jälkeen mmc-vauva kuljetetaan (jos mmc tiedetään etukäteen hoidetaan synnytys jo valmiiksi mahdollisimman lähellä leikkauksen tekevää sairaalaa) Suomessa johonkin yliopistolliseen keskussairaalaan (Oulu, Turku, Tampere, Helsinki, Kuopio). Sairaalassa tehdään tarvittavia lisätutkimuksia muiden mahdollisten ongelmien ja rakennepoikkeamien selvittämiseksi (mmc on niin perustavanlaatuinen virhe alkionkehityksessä, että joskus harvoin se voi olla seurausta voimakkaasta ulkoisesta tai kromosomistollisesta häiriöstä, jolloin samalla lapsella voi olla muita merkittäviä ongelmia ja rakennepoikkeamia, jotka voivat tehdä ennusteesta hyvinkin surullisen) ja selkä suljetaan. Selän leikkaus ei paranna selkäytimen ja ääreishermojen vaurioita, eikä siinä korvata puuttuvia nikamakaaria. Sen sijaan se estää tulehduksia ja aivoselkäydinnesteen vuotamista sekä "normalisoi" selän ulkomuodon (iso arpi leikkauksesta jää joka tapauksessa). Leikkauksessa selkäydin palautetaan selkäydinkanavaan, ympäröidään tiiviisti selkäydintä normaalisti ympäröivillä kalvoilla ja koko haava peitetään mahdollisuuksien mukaan lihaksilla ja iholla. Joskus tarvitaan ihonsiirtoja ja plastiikkakirurgisia lisäkorjausleikkauksia.
Usein selän sulkeminen (yhdessä syntymän kanssa) aiheuttaa nesteen kertymisen aivokammioihin, vaikka syntyessä hydrokefalusta ei olisikaan ollut havaittavissa. Suomessa hydrokefaliaa hoitamaan asetettava suntti asennetaan tulehdusriskin minimoimiseksi useimmiten vasta selän haavan parannuttua parin viikon iässä (mikäli komplikaatioita ei ole ilmennyt). Tarvittaessa se voidaan kuitenkin tehdä aiemminkin. Aina sunttia ei tarvita, varsinkaan heti selän parannuttua, vaan pään kasvua voidaan jäädä seuraamaan toistuvilla ultraäänitutkimuksilla. Muutama päivä suntin asennuksen jälkeen vauva pääsee yleensä kotiin (ellei jotakin ongelmia ole ilmaantunut, mikä on sekin valitettavan tavallista alkuvaiheessa). Mikäli virtsarakko ei tyhjene itsestään riittävän tehokkaasti täytyy lasta toistokatetroida, mutta muuten mmc-vauvan hoito ei yleensä poikkea oleellisesti terveen vauvan hoidosta (lisähuolia lukuunottamatta, luonnollisesti).
Selkäytimen vauriot ovat pysyviä. Niitä ei osata parantaa millään nykymenetelmällä. Tulevaisuudessa kantasolututkimus saattaa tuoda tähänkin jonkinasteisia muutoksia. Siihen asti ainakin on pärjättävä kuntoutuksella, joka ei poista ongelmia, mutta helpottaa niitä ja auttaa elämään niiden kanssa. Erilaiset apuvälineet ovat usein tarpeellisia ja helpottavat arkea ja liikkumista.

Takaisin sivun alkuun