meningomyeloseele.fi > tietoa > chiari-malformaatio
TIETOA
MIKÄ ON ARNOLD-CHIARI-MALFORMAATIO?
MMC:hen liittyy useimmiten aivorungon (ja kallonpohjan) rakennepoikkeama, jota kutsutaan Arnold-Chiari-malformaatioksi tai Chiari II-malformaatioksi (jatkossa tällä sivulla käytän sanaa chiari kuvaamaan juuri tätä mmc:hen liittyvää Chiari-malformaatioita). Chiarissa pikkuaivot, ydinjatkos ja neljäs aivokammio sijaitsevat normaalia alempana ja osa pikkuaivoista (pikkuaivotonsillat, joskus laajempikin osa pikkuaivoista) on tyräytynyt niska-aukosta selkäydinkanavan puolelle. Aivosilta ja 4. aivokammio ovat venyneitä ja litistyneitä, ja ydinjatkoksessa on usein mutka. Takimmainen aivokuoppa (posterior fossa) on normaalia pienempi. Aivokurkiainen on myös mmc-henkilöillä usein (80-90%:lla) vajaasti kehittynyt, vaikkei tiedetäkään liittyykö se suoranaisesti chiariin, itse mmc:hen, hydrokefalukseen vai näiden yhteisvaikutukseen.
Chiareja on myös muita tyyppejä. Chiari I on lievempi muoto, siinä lähinnä vain pikkuaivot ovat hiukan väärässä paikassa. Chiari III:een taas liittyy niskassa oleva meningomyeloseele tai meningoseele, jolloin pikkuaivot voivat sijaita suurelta osin kallon ulkopuolella. Pikkuaivojen voimakas vajaakehittyneisyys, mitä aiemmin nimitettiin Chiari IV:ksi luetaan nykyään ihan eri kehityshäiriöksi.
Takaisin sivun alkuun
MISTÄ CHIARI JOHTUU?
Varmuutta chiarin synnyttävästä tekijästä ei ole, mutta siitä on useita teorioita.
Historiaa:
Perinteisesti teoriat ovat jakaantuneet kahteen koulukuntaan. Ensimmäisen mukaan chiari aiheutuu MMC:n aiheuttamasta mekaanisesta vedosta ja/tai häiriintyneen nestekierron aiheuttamasta hydrodynaamisesta vaikutuksesta. Mekaaniseen koulukuntaan kuuluu se teoria, jonka mukaan ensin syntyy MMC, jonka seurauksena kohjuun tyräytynyt selkäydin vetää osan aivoja mukanaan alapäin tukkien näin aivonesteviemärin ja siten aiheuttaen hydrokefaluksen. Tässä teoriassa on kuitenkin käytännössä heikkouksia. Kuten se, että läheskään aina MMC:hen ei liity synnynnäisesti liekaantunutta selkäydintä, joka aiheuttaisi vetoa selkäytimen yläpäähän. (sen sijaan selkäydin liekaantuu selän sulkuleikkauksen aiheuttaman arpeutumisen seurauksena myöhemmin). Kyseinen teoria ei myöskään selitä ydinjatkoksessa usein olevaa mutkaa. Hydrodynaaminen teoria oli ensimmäinen ja Chiarin itsensä kehittämä teoria. Sen mukaan hydrokefalus ja hydromyelia olisivat normaaleja vaiheita alkionkehityksessä ja mikäli nestekierron kaikki osa-alueet eivät kehity normaalisti on seurauksena nesteen kertyminen vääriin paikkoihin, neuraaliputken pullistuminen, repeäminen ja MMC:n syntyminen. Eli nestepaine aiheuttaisi sekä chiarin että MMC:n. Tämä teoria ei kuitenkaan selitä takimmaisen aivokuopan pienuutta, neljännen aivokammion litistyneisyyttä, eikä pikkuaivoteltan yläpuolisia rakennepoikkeamia. Toisen koulukunnan mukaan chiari on itsessään seurausta jostakin alkionkehityksen paikallisesta virheestä, ei niinkään muualla tapahtuneen virheen aiheuttamasta mekaanisista tai hydrodynaamisista voimista. Osan näistä teorioista mukaan chiari johtuu jonkin aivorungon osa-alueen kehityshäiriöstä tai vajaakehittyneisyydestä. Tällöin merkittävä osa chiariin liittyvistä muutoksista jää ilman selitystä. Erään teorian mukaan taas epäili chiari olisi seurausta takimmaisen kallokuopan vajaakehittyneisyydestä, jolloin kaikki aivorungon osat eivät siis vain mahtuisi kuoppaan.
Nykykäsitys:
Vuonna 1989 esitettiin ensi kerran eri teorioita yhdistävä teoria, jonka mukaan kaikki saa alkunsa hermostoputken sulkeutumishäiriöstä, eli MMC:n synnystä. Koska alkionkehitys tapahtuu induktiolla, eli edellisen tapahtuman täydellisyys on edellytys seuraavan kehityksellisen tapahtuman onnistumiselle, on yhden osan vajaakehittyneisyydellä laajoja seurauksia. Neuraaliputken alaosan vajaus haittaa sitä lähinnä sijaitsevien tulevien aivonosien ja niitä ympäröivän kallonpohjan takaosan kehittymistä ja aiheuttaa hermosolujen migraatioon (lopulliselle paikalleen vaellukseen)häiriöitä. Koska alkion tulevien pikkuaivojen alueella sijaitseva hermorakkula (rhomboencephalon) ei kehity normaalisti, jää taaempi kallokuoppa liian pieneksi, minkä seurauksena kyseisestä aivorakkulasta myöhemmin kehittyvä 4.aivokammio jää rakenteeltaan poikkeavaksi ja ydinjatkeen kehitys voi häiriintyä.
Koska tilaa on vähän, pyrkivät kasvavat pikkuaivot työntymään niska-aukkoon. Osavaikutus on ilmeisesti myös nestepaineen kohjuun pullistaman selkäytimen aiheuttamalla vedolla (ennen syntymää tehdyt selän sulkuleikkaukset ovat nimittäin aiheuttaneet chiarille tyypillisten muutosten katoamista). Lisäksi neste pääsee vuotamaan kehittyvästä keskushermostosta osittain selän aukon kautta lapsiveteen, mikä johtaa normaalien nesteenpoistorakenteiden vajaakehittyneisyyteen tai surkastumiseen, mistä seuraa pian selän sulun jälkeen ilmenevä hydrokefalus.
Paljon on vielä chiarista ja mmc:n synnystä selvittämättä. Ehkä vielä joskus kokonaisuus syine ja seurauksineen ymmärretään. Lähemmäs ratkaisua ilmeisesti päästään koko ajan vähitellen.
Takaisin sivun alkuun
MITÄ CHIARI AIHEUTTAA?
Chiarissa on aivorungon alueella ahtauma, jolla voi olla monenlaisia vaikutuksia. Myös mmc:hen ja chiariin liittyvät hermosolujen migraatiohäiriöt (eli alkionkehityksen aikana osa aivosoluiksi tarkoitetuista soluista on eksynyt vääriin paikkoihin) voivat aiheuttaa erilaisia ongelmia, mutta niitä on käytännössä mahdotonta erottaa hydrokefaluksen aiheuttamista ongelmista, silloin kun yksilöllä on sekä chiari, että hydrokefalus. Siksi tässä kappaleessa keskitynkin selkeästi chiariin liittyviin ongelmiin.
Perinteisesti chiarin aiheuttamaa ahtautta aivonesteviemärissä on pidetty selityksenä mmc:hen liittyvään hydrokefalukseen. Osa hydrokefaluksista selittyykin näin, osassa lienee ennemmin kyse itse mmc:n aiheuttamsta häiriöstä nestekierrolle. Monesti molemmilla tekijöillä lienee vaikutusta asiaan. 70%:lle mmc-henkilöistä chiari ei aiheuta hydrokefalusta lukuunottamatta elämää häiritseviä oireita (ainakaan sellaisia, jotka voisi varmuudella lukea chiarista aiheutuviksi).
Sen sijaan joka kolmannelle chiarista aiheutuu merkittäviä oireita. Selvimpiä ja vakavimpia oireita, jotka ilmenevät usein jo pienellä vauvalla, ovat hengityskatkokset ja -vaikeudet, sekä nielemisvaikeudet. Chiarin komplikaatiot ovatkin nykyään yleisin mmc-henkilöiden kuolinsyy, (kiitos kehittyneen sunttihoidon ja munuaisista huolehtimisen). Useimmat kuolintapaukset tapahtuvat alle 2-vuotiaana ja niitä edeltävät yleensä toistuvat hengitysvaikeudet ja yölliset hengityspysähdykset.
Periaatteessa chiari voi aiheuttaa puristusta ydinjatkeen, alimpien aivohermojen, pikkuaivojen ja/tai selkäytimen yläosan alueelle ja oireet ovat sen mukaisia. Ydinjatkeen puristus on vaarallisin, koska ydinjatke säätelee mm. elintärkeitä automaattisia toimintoja, kuten hengitystä ja verenpainetta. Toinen chiarin ennustetta heikentävä tekijä on 10:nen aivohermon puristus, koska kyseisen hermon (kiertäjähermo, eli vagus-hermo) haara hermottaa kurkunpään lihaksia ja säätelee siten nielemis- ja hengitystapahtumia. Lisäksi kiertäjähermo on sisäelinten parasympaattinen hermo, jonka tehtäviin kuuluu mm. rauhoittaa sydämen lyöntitiheyttä ja vilkastuttaa ruoansulatuskanavan toimintaa paksusuolen alkuosaan saakka. Muiden aivohermojen puristus voi heikentää mm. kielen lihasten toimintaa (12. aivohermo) sekä nielun ja kielen takaosan tunto-aistia (9. aivohermo), haitata kuulo- ja tasapainoaistimusten perillemenoa ja tulkintaa (8. aivohermo), heikentää kasvojen lihasten hallintaa (7. aivohermo), vaikeuttaa silmänliikuttaja lihasten hallintaa ja aiheuttaa karsastusta ja silmän poikkeavia liikkeitä (nystagmus) (3., 4. ja 6. aivohermo) , sekä heikentää pään hallintaan ja liikutteluun tarvittavien kahden kaulalihaksen toimintaa (11. aivohermo).
Pikkuaivojen puristusta voi olla vaikea erottaa chiariin useimmiten kuuluvasta pikkuaivojen vajaakehittyneisyydestä, muuten kuin pahenevista oireista. Oireina voi ilmetä tasapainovaikeuksia, alentunutta lihasjänteyttä (hypotonia), eri toimintojen ajoitusvaikeuksia, oppimisvaikeuksia ja kömpelyyttä. Aivohermojen puristusoireiden ja pikkuaivoperäisten oireiden erottelu ei myöskään ole aina helppoa.
Hengenvaaralliset chiarioireet, kuten nielemis- ja hengitysvaikeudet ovat tavallisimpia ihan pienillä lapsilla. Myöhemmällä iällä niitä ilmenee lähinnä mikäli chiari pahentuu sunttitukoksen, selkäytimen liekaantumisen aiheuttaman vedon tai äkillisen päähän ja niskaan kohdistuneen rasituksen seurauksena (esim. liikenneonnettomuuksissa). Murrosikä on vauvaiän jälkeen yleisin vakavien chiariongelmien esiintymisaika. Tuolloin ja muutenkin isommilla lapsilla ja aikuisilla chiari useimmiten ilmenee hitaasti etenevinä tunnnon- ja toiminnan heikkenemisillä ja puutoksilla etenkin käsisä ja ylävartalon alueella
Lisäksi chiari aiheuttaa usein nesteontelon (syrinx, syringomyelia, hydromyelia) muodotumisen selkäytimeen. Pienestä nesteontelosta ei yleensä ole haittaa, mutta laajetessaan se voi heikentää selkäytimen toimintaa ja vaatia leikkaushoitoa. Leikkauksella nesteonteloon voidaan asentaa eräänlainen suntti tyhjentämään onteloa. Usein jo selkäytimen vapautusleikkaus ja/tai chiarin dekompressioleikkaus pienentävät nesteonteloa ja sen aiheuttamia oireita.
Takaisin sivun alkuun
MITÄ CHIARILLE VOI TEHDÄ?
Koska chiari sijaitsee lähellä tärkeimmistä elintoiminnoista vastaavia alueita, on mahdollisissa toimenpiteissä oltava äärimmäisen tarkka. Toisaalta samasta syystä oireet voivat olla hengenvaarallisia, jolloin jotain on ehdottomasti tehtävä. Usein äkillisesti ilmaantuvat ja pahenevat chiari-oireet johtuvat suntin toimintahäiriöstä, jolloin helpoisn ja paras hoitokeino on sunttirevisio. Siksi suntin toimivuuden tarkastaminen on erittäin tärkeää chiarioireita epäiltäessä.
Chiarin varsinainen "hoito" tarkoittaa käytännössä dekompressioleikkausta, jossa takimmaiseen kallokuoppaan tehdään lisää tilaa poistamalla ja/tai siirtämällä luuta ja avaamalla ylimpien niskanikamien takakaaria, jotta selkäydinkanavaan saadaan lisätilaa. Tyräytyneitä pikkuaivotonsilloja voidaan myös poistaa leikkauksen yhteydessä. Leikkaustavat vaihtelevat jonkin verran.
Vaikka aivoihin itsessään ei varsinaisesti kosketa, on dekompressio varsin pitkä ja vaativa leikkaus, eikä sitä siksi kannata tehdä vähäisten oireiden takia.. Tosin joskus sitä on tehty "varmuuden vuoksi" ennenkuin vaikeita oireita ilmenee, koska jo syntyneitä pysyviä hermovaurioita ei myöhemmällä leikkauksella enää kyetä poistamaan. Henkivakuutuksena dekompressioleikkaus on varsin kallis ja riskialtis, varsinkin kun valtaosalle chiari ei aiheuta merkittäviä ongelmia. Dekompressio voidaan myös joutua uusimaan erityisesti murrosiässä, koska kertaalleen laajennetusta aukosta pikkuaivot voivat tyräytyä jopa entistä helpommin selkäytimen liekaantumisen aiheuttaman vedon seurauksena. Dekompressioleikkauksen pitkäaikaisvaikutuksia ei vielä tunneta, koska leikkauksia ei ole kovin pitkään tehty. Suomessa leikkauksia on tehty toistaiseksi melko vähän, ja joissakin sairaaloissa enemmän kuin toisissa. Maailmanlaajuisestikin käytännöissä on suuria eroja, ihan kirurgista ja sairaalasta riippuen. Kussakin tapauksessa leikkauksen mahdolliset hyödyt ja riskit tulee punnita tarkkaan erikseen.
Ilman leikkausta (ja leikatunkin) chiarin kanssa täytyy vain elää. Se ei ylensä juuri arkielämää rajoita. Tosin osa kilpaurheilusta, etenkin kontaktilajit, saattavat olla vaarallisia. Niskan äkillisiä retkahduksia ja voimakkaita taaksepäin taivutuksia kannattaa välttää. Hyvä turvaistuin ja mahdollisimman pitkään selkämenosuuntaan matkustaminen ovat chiari-lapsen kanssa autoillessa tavallistakin merkittävämpiä turvatekijöitä. Toimiva suntti on ensisijaisen tärkeä tekijä chiarin kanssa elämisessä (jos on hydrokefalus). Selkäytimen liekaantumisen merkkejä (rakon ja jalkojen toiminnan muutokset, alaselkäkivut), niskakipuja ja mahdollisia chiarioireita kannattaa tarkkailla, jotta mahdolliset leikkausta vaativat ongelmat saadaan ajoissa hoidettua.
Muuten chiarin mahdollisesti aiheuttamien vaurioiden ja ongelmien hoito on oireenmukaista: esim. fysioterapiaa, toimintaterapiaa, puheterapiaa, tukibody, lääkkeitä, pahoissa hengitysongelmissa voi olla tarpeen trakeostomia (henkitorviavanne) ja koneellinen hengitysapu/lisähappi, pahoissa nielemisvaikeuksissa gastrostooma (vatsanappi ruoan syöttämiseksi suoraan mahalaukkuun)... Suhteellisen harvoin merkittäviä ongelmia kuitenkaan ilmenee. Eikä chiarista kannata kauheasti stressata, jos lapsi vaikuttaa olevan kunnossa.
Tavallisesti vauvaiässä ilmenneet oireet helpottavat lapsella kun kasvun myötä kallonpohjaan tulee lisää tilaa. Eikä koko chiaria tarvitse enää ajatella, ainakaan ennen murrosikää.
Takaisin sivun alkuun