TIETOA

Klikkaa kuvaa, jos haluat suurennoksen.

Henkilöt, joilla on mmc jäävät usein vanhempien pituudesta laskettua odotuspituuttaan merkittävästi lyhyemmiksi. USA:ssa vuonna 1995 tehdyn tutkimuksen mukaan aikuisten mmc-miesten keskipituus oli 152cm (keskihajonta +/-13cm) ja naisten keskipituus 142cm (+/-12cm). Mitä korkeampi vammataso oli, sitä lyhyempiä henkilöt keskimäärin olivat, mutta myös sormenpäiden välinen etäisyys oli selvästi normaaliväestön keskimittaa pienempi. Sormenpäiden välinen etäisyys vastaa vammattomilla aikuisilla ihmisillä kokonaispituutta, ja kertoo siis kuinka pitkiä mmc-henkilöt olisivat ilman selkä- ja jalkaongelmia. Suomessa mmc-henkilöiden keskipituudet lienevät jonkin verran em. tutkimuksen antamia mittoja suurempia, koska täällä suuremmalla osalla on matala vamma, ja suomalaiset normaalistikin ovat keskimäärin pari senttiä amerikkalaista keskiarvoa pidempiä. Pienikokoisuuteen mmc:hen liittyen vaikuttavat useat tekijät, joista osa johtuu itse selkäydinkohjusta, osa hydrokefaluksesta ja suntista:

Jalkojen lyhyys on se perinteisin selitys mmc-henkilöiden pienikokoisuudelle. Jalkojen normaaliin kasvuun tarvitaan riittävä hermotus ja sen myötä verenkierto, sekä rasitusta (ennenkaikkea pystyasennon luille tuomaa kuormitusta). On selvää, että henkilöllä, joka ei voi käyttää jalkojaan, ne jäävät tavallista lyhyemmiksi. Tällä on merkitystä erityisesti korkeammissa vammatasoissa. Sen sijaan sakraalisen tason mmc:ssä yleensä ainoastaan jalkaterät voivat jäädä normaalia pienemmiksi. Jalkojen pituuskasvuun voi vaikuttaa runsaalla pystyasentoharjoittelulla, seisomatelineessä/tukea vasten seisomisella ja, jos mahdollista, kävelemällä. Myös jalkojen sähköstimulaatiohoito ja muu aktivointi vaikuttaa todennäköisesti edullisesti niiden kasvuun. Jalkojen lyhyys on kuitenkin vain yksi aikuispituuteen vaikuttava tekijä, eikä selitä varsinkaan sakraalisenkin vammatason mmc-henkilöiden yleistä pienikokoisuutta.
Selän asentovirheet olivat varsinkin aikaisemmin merkittävä loppupituuteen vaikuttava tekijä. Hoitamattomana paha skolioosi/kyfoosi,joskus lordoosikin ja näiden yhdistelmät voivat vähentää pituudesta kymmeniäkin senttejä. Nykyään selän asentovirheisiin pyritään puuttumaan varhaisessa vaiheessa ja hoidotkin ovat kehittyneet. Kasvuiässä selkärankaa voidaan tukea erilaisin tukikorsetein, mutta merkittäviin asentovirheisiin käytetään jossakin vaiheessa leikkaushoitoa. Tavallinen tapa on asentaa selän pituuskasvun loputtua (tarvittaessa joskus aiemminkin) selkärankaa tukemaan metallitangot. Leikkaus on suuri ja toipumisaika varsin pitkä, mutta hoito tuo yleensä pysyvän ratkaisun. Kehittyneistä hoidoista huolimatta, varsinkin korkeammissa vammoissa, selän asentovirheet vähentävät edelleen usein kokonaispituutta jonkin verran.
Kasvuhormonin vajaaeritys on yleistä suntatuilla hydrokefaluslapsilla. Suomessa 1997 tehdyn väitöskirjan mukaan jopa kolmasosalla suntatuista hydrokefaluslapsista olisi jonkinasteinen, havaittavissa oleva häiriö kasvuhormoninerityksessä. Kasvuhormonia erittyy aivolisäkkeessä, joka sijaitsee aivokammioiden läheisyydessä. Aivolisäke voi vaurioitua tai häiriintyä aivopaineen kasvun tai pitkäaikaisen laskun (esim. suntin ylivirtauksen yhteydessä) seurauksena. Joskus aivolisäke voi olla synnynnäisesti poikkeava liittyen muihin mmc-henkilöillä yleisempiin rakennepoikkeamiin (Arnold-Chiari-malformaatio, aivokurkiaisen vajaakehittyneisyys, aivokammioiden väliseinän eli septum pellucidumin puuttuminen, hypertelorismi eli silmien sijaitseminen normaalia kauempana toisistaan). Kasvuhormonin vajaaeritys näkyy mmc-lapsilla ensisijaisesti tavallista hitaampana lineaarisena kasvuna (varhaislapsuuden ja murrosiän nopeiden kasvukausien väliin jäävä kasvuaika). Myös varhaislapsuuden kasvu on usein ollut tavallista hitaampaa. Kuitenkaan ensimmäisten elinkuukausien kasvussa ei kasvuhormonilla ole paljoa vaikutusta. Kasvuhormonin vajaaeritykseen liittyy yleensä myös hidastunut luuston kypsyminen (luustoikä on todellista ikää jäljessä), ikäistään nuoremmalta näyttävät kasvonpiirteet, vähäinen lihasmassa ja erityisesti vatsan alueelle kertyvä rasvakudos. Kasvuhormonin erityksestä voi saada viitteitä yksinkertaisella verikokeella, mutta koska normaalistikin kasvuhormonin eritys vaihtelee runsaasti mm.vuorokaudenajan mukaan, testataan kasvuhormonin eritystä erityisillä provokaatiokokeilla. Näissä kokeissa aiheutetaan elimistölle - jollakin sopivalla lääkeaineella - stressitila, jossa elimistö normaalisti alkaa erittää kasvuhormonia. Kokeen aikana otetaan verikokeita, joista määritetään erittyneet kasvuhormonimäärät. Tässä kokeessa on se huono puoli, että jotkut jotka eivät normaaliolosuhteissa eritä normaalisti kasvuhormonia, saattavat provokaatiotilanteessa erittää sitä (kasvuhormonin neurosekretaarinen dysfunktio). Toinen tapa, joka antaisi paremman kuvan todellisesta kasvuhormoninerityksestä, olisi kerätä vuorokauden virtsat ja määrittää niistä kokonaiskasvuhormonieritys, mutta sitä käytetään työläytensä takia lähinnä tieteellisissä tutkimustarkoituksissa. Todettua kasvuhormonin vajaaeritystä voidaan hoitaa päivittäin annettavalla pistoksella siihen asti, että kasvupotentiaali on käytetty (eli pitkien luiden kasvu on päättynyt). Koska hoidossa käytetty kasvuhormoni valmistetaan bioteknisellä bakteeriviljelmällä, se on erittäin kallista. Suomessa Kela korvaa kasvuhormonihoidon, mutta sen saamiseksi on täytettävä tarkat kriteerit.
Varhainen murrosikä on yleinen mmc-lapsilla. MMC-lapsilla murrosikä alkaa keskimäärin kaksi vuotta tavallista keskiarvoa aikaisemmin. Varhainen murrosikä aiheutuu pääosin ilmeisesti hydrokefaluksen ja suntin aiheuttamista häiriöistä hormonitoiminan säätelylle. Osittain taustalla on todennäköisesti myös chiarin ja muiden mmc:hen mahdollisesti liittyvien rakennepoikkeamien vaikutusta aineenvaihduntaan, koska varsinainen ennenaikainen murrosikä on mmc-lapsilla vielä yleisempi kuin muilla suntatuilla hydrokefaluslapsilla. Ennenaikaisella murrosiällä tarkoitetaan tilannetta, jossa murrosikään liittyviä muutoksia on havaittavissa (suomalaisen määritelmän mukaan) tytöllä alle 8-vuotiaana ja pojalla alle 9-vuotiaana. Varsinainen ennenaikainen murrosikä on kuitenkin suhteellisen harvinainen mmc-lapsillakin ja sitä havaitaan etupäässä tytöillä. Tavallisempaa on, että mmc-lasten murrosikä alkaa "normaalivaihtelun rajoissa", mutta selvästi keskimääräistä aikaisemmin. Kasvun kannalta murrosiän varhaisuudella on se merkitys, että koska murrosiän jälkeen kasvua ei enää olellisesti tapahdu, tarkoittaa esim. kaksi vuotta tavallista aikaisemmin tapahtunut murrosiän kasvupyrähdys kahden vuoden lineaarisen kasvun poisjäämistä (käytännössä n. 10-14cm ). Lisäksi murrosiän kasvupyrähdys jää mmc-lapsilla/nuorilla useimmiten tavallista lyhyemmäksi, mikä lyhentää myös aikuispituutta.

Kaikenkaikkiaan mmc-henkilö, jolla ei ole hydrokefalusta ja vammataso on matala, voi saavuttaa perintötekijöidensä saneleman odotuspituuden. Toisaalta taas henkilö, jolla on hydrokefalus, paljon sunttiongelmia ja korkea vammataso, voi jäädä hyvinkin lyhytkasvuiseksi, vaikka vanhemmat olisivat kaksimetrisiä. MMC-lapsen lopullista aikuispituutta on hyvin vaikea ennustaa lapsuusiässä, mutta mikäli lapsen pituus on selvästi normaalikäyrien alapuolella, kannattaa pyrkia selvittämään syy hyvissä ajoin ennen murrosikää. Pituusselvittelyissä endokrinologi on useimmiten se oikea asiantuntija. Mikäli lyhyys johtuu selkä ja/tai jalkaongelmista, on taas ortopedi se lääkäri, joka voi asialle ehkä jotain tehdä.

Takaisin sivun alkuun