meningomyeloseele.fi > tietoa > hydrokefalia

Hydrokefalia tarkoittaa aivoselkäydinnestekierron (=likvorkierron) häiriötä, jossa aivokammioihin alkaa kertyä liikaa nestettä ja kallonpaine nousee, syntyy hydrokefalus, kirjaimellisesti vesipää, eli pää jossa on liikaa nestettä aivoihin nähden. On olemassa myös normaalipaineinen hydrokefalus, mutta sitä tavataan lähinnä aivokudoskadon yhteydessä yleensä vanhuksilla ja se eroaa monin tavoin varsinaisesta hydrokefaluksesta, jossa kallonsisäinen paine on aina kohonnut ainakin osan ajasta. Hydrokefalia voi johtua monesta tekijästä ja alkaa milloin tahansa, jopa ennen syntymää tai vasta aikuisiällä.
MMC:hen liittyvä hydrokefalus johtuu aivonesteviemärin, neljännen aivokammion tai niska-aukon Chiariin liittyvästä ahtaudesta ja/tai selän aukileen kautta sikiöaikana tapahtuneen nesteenpoistumisen takia vajaakehittyneestä/heikentyneestä omasta nesteenpoistojärjestelmästä.
Joskus harvoin hydrokefaliaan voi mmc-lapsellakin olla ollut vaikuttamassa verenvuoto aivokammioihin, mikä on varsinkin keskosilla yleinen hydrokefaluksen kehittymisen syy. Muita mmc:hen liittymättömiä syitä hydrokefaliaan ovat mm. muut (kuin Chiari) synnynnäiset aivojen ja joskus aivoverisuonten rakennepoikkeamat, aivokasvaimet, tulehduksen tai vaurion jälkitilat, sekä eräät aineenvaihduntahäiriöt. Tunnetaan myös perinnöllisiä hydrokefalustyyppejä, mutta ne ovat varsin harvinaisia.
Otannasta ja tutkimuksesta riippuen on arvioitu, että 80-95%:lle mmc-henkilöistä kehittyy hydrokefalus. MMC-lapset muodostavatkin noin kolmanneksen Suomessa vuosittain syntyvistä lapsista, joilla on synnynnäinen hydrokefalia tai joille hydrokefalus kehittyy alle 1-vuotiaana. Hydrokefalian vaikeusaste voi vaihdella huomattavasti. Kaikki eivät edes tarvitse sunttia ja osalla taas suntin toimintahäiriö aiheuttaa hengenvaaran muutamassa tunnissa. Monilla ei arkielämässä havaittavia hydrokefaliasta johtuvia ongelmia koskaan ilmene, jotkut taas vammautuvat tai ovat vammautuneet vaikeasti hydrokefalian vuoksi.
Useimmiten (70-80%) mmc-vauvoilla ei ole syntyessään merkittävää hydrokefalusta vaan se ilmenee vasta selän sulkuleikkauksen jälkeen. Tosin melko usein raskauden loppuaikoina voidaan ultralla havaita jonkinasteista ventrikulomegaliaa, eli aivokammioiden laajuutta, mutta pään koko ja aivopaine ovat yleensä normaalirajoissa. Joskus hydrokefalus voi olla huomattava jo sikiöaikana tai syntyessä. Selkävaurion korkeuden tai laajuuden ja hydrokefalian esiintymisen tai vaikeusasteen välillä ei ole havaittu mitään selvää yhteyttä.

Takaisin sivun alkuun

MITÄ HYDROKEFALIA AIHEUTTAA?

Hoitamattoman hydrokefalian ja sunttitukoksen oireet riippuvat potilaan iästä. Vauvoilla selkein merkki on päänympäryksen liian nopea kasvu. Muita oireita ovat kallonsaumojen laajuus, aukileen pullottaminen, päänahan verisuonten laajeneminen ja pidemmälle ehtineissä tapauksissa silmien alaviistoon suuntautuva katse (auringonlaskun katse), käsittelyarkuus, uneliaisuus ja heikko syöminen. Toisin sanoen muodostuu ulkoisesti havaittava tyypillinen hydrokefalus aluksi vähäisin paineoirein.
Vähän isommilla lapsilla, joilla kallonsaumat eivät ole yhtä joustavat, tulee selkeämmin aivopaineen noususta johtuvia oireita, kuten pahoinvointia (erityisesti aamuisin), päänsärkyä, näön heikentymistä, karsastusta, henkisen kehityksen pysähtymistä ja taantumista, huimausta ja raajojen spastisuutta.
Ilman hoitoa hydrokefalia johtaa lähes aina vaikeaan vammautumiseen, ja useimmiten kuolemaan. Oireiden kehittyminen ja voimakkuus riippuvat oman nestekierron toiminta-asteesta ja aivokammioiden seinämien joustavuudesta. Mikäli nestettä kertyy vain hiukan nopeammin kuin sitä poistuu, voivat oireet olla hyvinkin vähäisiä ja kehittyä hitaasti, joskus jopa vuosien kuluessa. Jos omaa kiertoa ei ole käytännössä lainkaan, kehittyvät oireet hyvinkin nopeasti kymmenien minuuttien tai tuntien kuluessa.
Ajoissa suntattu hydrokefalia ei useimmiten haittaa elämää merkittävästi. Oireet ja ongelmat riippuvat niistä vaurioista mitä kohonnut aivopaine on mahdollisesti ehtinyt aivoihin aiheuttaa, sekä siitä mikä hydrokefalian on aiheuttanut. Lisäksi suntin toimintahäiriöt voivat aiheuttaa uusia ongelmia ja vaurioita. Mikäli hydrokefalian syynä on aivojen vaikea-asteinen rakennepoikkeama tai laajamittainen verenvuoto, on ennuste huonompi ja ongelmia enemmän, kuin jos syynä on yksinkertainen tukos aivonesteviemärissä tai vain aivonesteen erityksen ja imeytymisen välinen epätasapaino. Chiari-malformaatio ei useiden tutkimusten mukaan heikennä älyllisen kehityksen ennustetta.
Hydrokefalus voi aiheuttaa monenlaisia neurologisia ongelmia vaihdellen hyvin lievistä erittäin vaikeisiin. Yleensä ongelmat jäävät nykyään varsin vähäisiksi. Hydrokefaluksen ja varsinkin toistuneiden sunttiongelmien seurauksena saattaa osalla kuitenkin vuosien kuluessa ilmetä esim.:
-motorista kömpelyyttä
-silmän ja käden yhteistyön vaikeutta
-keskittymisvaikeuksia
-karsastusta ja muita näön ja näönkäytön ongelmia
-epilepsiaa
-oppimisvaikeuksia (varsinkin ei-kielellisen-oppimisen erityisvaikeutta)
-aivoperäistä liikuntavammaa (cp-vamma)
-kehitysvammaisuutta (valtaosa on kuitenkin älyltään täysin normaaleja, erityisesti mmc-lapsista)
-ennenaikaista murrosikää (varsinkin mmc-lapsilla)
-kasvuhormonivajauksesta johtuvaa lyhytkasvuisuutta
Kunkin ongelman esiintyvyydestä on olemassa hyvin erilaisia tilastoja referoidusta tutkimuksesta riippuen. Nykyään ongelmat ovat harvinaisempia kuin aikaisemmin. Yleisimpiä em. ongelmista ovat lievä hienomotorinen kömpelyys (50-90%:lla suntatuista hydrokefaluslapsista), oppimisvaikeudet (30-70%), karsastus (20-50%) ja epilepsia(10-40%).

Takaisin sivun alkuun

KUINKA SITÄ HOIDETAAN?

Yleisin hoito hydrokefalukseen on suntin (shuntin) asentaminen. Suntti on ihon alla kulkeva venttiilillä varustettu yleensä silikoninen muutaman mm:n paksuinen letku, jonka yläpää sijoitetaan sivuaivokammioon ja alapää vatsaonteloon (aiemmin suntit johdettiin usein sydämeen, mutta vatsaontelo on osoittautunut useimmiten turvallisemmaksi vaihtoehdoksi). Suntin venttiilin tarkoituksena on estää nesteen virtaaminen väärään suuntaan ja säädellä nesteenvirtausta paineen perusteella.
Sunttien venttiilejä/läppälaitteistoja on useita erilaisia. Perinteisessä, yksinkertaisessa suntissa on etukammio ja venttiili, joka aukeaa tietyn paineen ylityttyä. Suntissa voi olla myös magneetilla toimiva ulkopuolelta säädettävä venttiili, erillinen kokeilukammio ja antisifonilaitteisto pystyasennossa tapahtuvan lappoilmiön ja siitä johtuvan liikavirtauksen estämiseksi. Joissakin uusimmissa venttiileissä läpän virtauma riippuu paineesta, eikä varsinaista (on-off) avautumispainetta ole.
Suntin sijasta voidaan joissakin tapauksissa (mmc-lapsilla, varsinkin pieninä vain hyvin harvoin onnistuneesti, johtuen Chiarista) suorittaa kolmannen aivokammion puhkaisu (third ventriculostomy), jossa aivoselkäydinnesteelle tehdään tähystyksellä uusi kanava tukkeutuneen tilalle. Lievän hydrokefaluksen hoidossa on myös joskus käytetty aivoselkäydinnesteen tuotantoa vähentävää lääkitystä, erityisesti väliaikaisena ratkaisuna. Ennen sunttien kehittämistä hydrokefalusta hoidettiin joskus toistuvilla aivonestepunktioilla.

Takaisin sivun alkuun

SUNTIN MAHDOLLISET ONGELMAT

Suntti mahdollistaa elämän ja kehityksen lapsille, joilla on hydrokefalus. Se on varsinkin pienille mmc- lapsille paras olemassaoleva hoitokeino. Koska suntti ei kuitenkaan vastaa luonnollista aivonestekiertoa, liittyy siihen ongelmia ja riskejä. Aivoselkäydinnesteen merkitystä ei vielä täydellisesti tunneta, mutta ilmeisesti se on tärkeä tekijä ainakin aivojen suojauksessa ja aineenvaihdunnassa. Samoin aivopaineen luonnollisella vaihtelulla on merkitystä aivojen toiminnalle.
Normaalisti aivokammioiden sisäinen paine vaihtelee hyvinkin suuresti tilanteen ja vuorokaudenajan mukaan. Suntatuilla henkilöillä suntti huolehti siitä, että paine pysyy aina suhteellisen tasaisena, eivätkä useimmat suntit edelleenkään reagoi riittävästi asennonvaihteluun ja siitä aiheutuviin muutoksiin suntin toiminnassa (esim. lappoilmiö).
Mahdollisesti edellämainituilla tekijöillä on merkitystä siinä, että suntatut henkilöt jäävät yleensä hiukan odotuspituuttaan lyhyemmiksi (mmc-lapset selvemmin kuin muut, joilla on hydrokefalus), sekä ennenaikaisen murrosiän ja ylipainoisuuden yleisyydessä. Sunttaus ja varsinkin jatkuva liikavirtaus myös lisäävät epilepsiariskiä huomattavasti (epilepsiaa ilmenee jostain syystä vain harvoin sunttitukoksen yhteydessä).
Suntti ei siis ole täydellinen silloinkaan kun se toimii. Lisäksi mekaanisena ja elimistön kannalta vierasesineenä siihen liittyy rikkoutumis-, tukkeutumis-, ylivirtaus- ja infektioriskit. Aiemmin lähes jokaiseen sunttiin tuli jokin häiriö jossain vaiheessa, useimmiten muutamia. Nykyään oletetaan, että jopa puolet voisi selvitä ilman äkillisiä sunttiongelmia koko lapsuusiän (eli ei tarvetta sunttirevisioille muuten kuin suunnitellusti).
Suntit ovat kehittyneet huomattavasti 60-70-lukujen vaihteesta, jolloin niitä alettiin käyttää laajemmin (ensimmäiset suntit otettiin käyttöön 50-luvulla), mutta nykysunttien lopullisen toimintavarmuuden voi nähdä vasta lähivuosikymmeninä. Keskimäärin suntin vuoksi joudutaan tekemään kolme uusintaleikkausta kasvuiässä. Aikuisiässä toimintahäiriöt ovat harvinaisempia. Suurin osa sunttiongelmista sattuu ensimmäisen vuoden kuluessa suntin asennuksesta.
Suntti-infektioista lähes kaikki ilmenevät 6kk:n kuluessa sunttileikkauksesta, ja ovat yleisimpiä pikkuvauvoilla ensimmäisen suntin asennuksen jälkeen. Infektion aiheuttajana on usein tavallinen ihobakteeri, joka on leikkauksen yhteydessä joutunut sunttiin. Myöhemmin ilmenevät infektiot johtuvat tavallisesti jostakin muusta pään tai vatsanalueen tulehduksesta, joka on levinnyt sunttiin. Yhteensä tulehdusriski on n. 5-10% sunttileikkausta kohti, mikä on leikkauksen jälkeiseksi tulehdustodennäköisyydeksi huomattavan suuri. Suntti-infektiot hoidetaan perinteisesti poistamalla suntti ja asentamalla väliaikainen ulkoinen suntti, stooma/dreeni, (joka johtaa nesteen erilliseen säiliöön) suonensisäisen antibioottihoidon ajaksi. Uudempi hoitotapa, jota voidaan käyttää hyväkuntoisille potilaille, on aloittaa ensin pelkkä antibioottihoito ja vaihtaa koko sunttilaitteisto toiselle puolelle päätä tulehduksen rauhoituttua . Leikkauksen jälkeen suonensisäistä antibioottihoitoa jatketaan vielä jonkin aikaa. Yleensä suntti-infektion hoito vaatii n. 3 viikon sairaalassaolon.
Sunttitukos johtuu yleisimmin aivokammioiden seinämien suonipunoksen (choroid plexus) kasvamisesta suntin yläpillin ympärille, tai venttiilin toiminnallisesta tukkeutumisesta sinne kertyneiden proteiinien ja/tai mineraalien takia. Myös pitkään jatkunut liikavirtaus (slit) johtaa usein suntin (toiminnallisiin) tukkeutumisiin yläpillin jouduttua puristuksiin aivokudoksen väliin. Muita syitä suntin tukkeutumiseen ovat mm. proteiinien ja mineraalien kertyminen johonkin muuhun osaan sunttia sekä vatsaontelossa sijaitsevan osan joutuminen puristuksiin esim. ummetuksen paisuttamien suolenmutkien takia.
Sunttitukoksen hoito riippuu tukoksen sijainnista, syystä (joka voi jäädä selvittämättä) ja vaikeusasteesta. Ensitoimenpiteinä voidaan sunttia "pumpata" kokeilukammiosta, ottaa sunttipunktio, kuvata suntti röntgenillä mahdollisen rikkoutumisen selvittämiseksi sekä tehdä muitakin erityisiä tutkimuksia tilanteen mukaan.
Voimakkaita oireita aiheuttavassa sunttitukoksessa ei ole aikaa selvitellä syitä ja tehdä tutkimuksia, vaan suntti yleensä vaihdetaan päivystysleikkauksena. Mikäli sunttitukos saadaan aukenemaan ilman leikkausta, voi sairaalasta päästä kotiin lyhyen tarkkailun jälkeen. Jos suntti täytyy vaihtaa, on tavallinen tarkkailuaika 2-4 päivää sairaalassa leikkauksen jälkeen, ellei tukoksen aiheuttama paineennousu tai suntin yläpillin vaihto (jos sekin on jouduttu vaihtamaan) ole aiheuttanut isompia vaurioita.
Suntin rikkoutuminen on tavallisinta uudemmilla ja monimutkaisimmilla sunteilla. Yleisin syy suntin rikkoutumiseen on suntin osien irtoaminen toisistaan vedon vuoksi. Suntin osat voivat kasvaa kiinni kudokseen, jolloin niihin saattaa kohdistua vetoa ja venytystä eri asennoissa. Myös venttiililaitteisto voi hajota joko itsestään, rakennevian tai kolauksen seurauksena. Itse sunttiletkukin voi mennä poikki, varsinkin jos siinä on pieni vaurio ja se taittuu vaurion kohdalta. Suntin rikkoontumisen aiheuttavat oireet muistuttavat usein sunttitukosta, ja käytännössä tilanne usein vastaakin sunttitukosta. Joskus suntin osien toisistaan irtoaminen aiheuttaa nesteen vuotamista ihon alle rikkoutuneesta kohdasta, mikä näkyy turvotuksena. Suntin rikkoutuminen korjataan leikkauksella. Usein ei koko sunttia tarvitse vaihtaa, vaan riittää rikkinäisen osan vaihto tai irronneiden osien uudelleen kiinnittäminen. Kotiin pääsee kuten sunttitukoksen korjausleikkauksen jälkeen.
Suntin aiheuttamat kudosvauriot ovat myös mahdollisia, mutta onneksi varsin harvinaisia. Yleisin vaurio lienee suntin yläpillin vaihdon aiheuttama aivoverenvuoto. Jos suntti on kasvanut kiinni aivokammioita ympäröivään kudokseen (aivokammiosuonipunokseen), voi sen irroittaminen aiheuttaa kiinnikasvaneiden verisuonten repeytymisen ja siten verenvuotoa aivokammioihin. Tästä syystä joskus on parasta jättää toimimaton vanha suntin yläpilli paikoilleen ja asentaa kokonaan uusi. Yläpillin tukkeutumisen johdosta tehdyissä sunttirevisioissa verenvuotoa aiheutuu jopa 30% leikkauksista.
Muita vaurioita, joita sunttiletku voi vierasesineenä elimistössä aiheuttaa, on vatsaontelon sisäelinten puhkeaminen tai suolen tukkeutuminen sen sotkeentuessa letkun kanssa. Nämä ovat kuitenkin hyvin harvinaisia tapahtumia. Varsinkin keskosilla, mutta myös isommilla esim. kolauksen seurauksena, voi päänahan iho rikkoutua venttiilin kohdalta paljastaen suntin. Kudosvaurioita hoidetaan tilanteen mukaisesti.
Suntin ylivirtaus ja slit (eli rakomaiset aivokammiot)-oireyhtymä ovat varsin yleinen sunttiongelma. Fysiikan lakien mukaisesti neste pyrkii virtaamaan ylemmästä säiliöstä alempaan, saaden aikaan lappoilmiön (engl. siphon). Tämä lappoilmiö voi olla hyvinkin voimakas ja aiheuttaa pysty- tai istumaasennossa sunttiin imua, joka ventiilistä huolimatta saa aikaan alipaineen aivokammioissa ja pitkään jatkuessaan imee ne kuiviin. Ei tiedetä miksi toisille tulee ylivirtausta ja toisille ei.
Pitkään jatkuessaan ylivirtaus voi johtaa slit-oireistoon, jossa aivokammiot ovat rakomaiset ja aivoissa vallitsee alipaine. Henkilö kärsii tällöin usein voimakkaasta päänsärystä, varsinkin oltuaan pitkään pystyasennossa. Myös pahoinvointia, huimausta, lihasvelttoutta ja väsymystä voi ilmetä ja suntti voi tukkeutua toistuvasti avautuen itsestään usein kunhan nestettä on kertynyt riittävästi. Pitkään jatkuessaan slit hidastaa päänympäryksen kasvua, lisää kallonsaumojen ennenaikaisen luutumisen sekä epilepsian riskiä huomattavasti ja voi aiheuttaa kallon ja aivojen välisiä liiallisia nestekertymiä ja jopa lukinkalvonalaisia verenvuotoja.
Slitin hoitamiseksi on kehitetty säädettäviä venttiilejä, erilaisia lisäventtiilejä: antisifonilaitteistoja ja deltakammioita, sekä venttiilejä, joiden virtaumaa on rajoitettu. Valitettavasti täydellistä ja kaikille toimivaa ratkaisua ongelmaan ei ole vielä keksitty. Joissakin sairaaloissa ainakin USA:ssa käytetään "lisähoitona" palan poistamista kallosta (näin syntyy joustava kohta, joka ehkäisee alipaineen pahimpia sivuvaikutuksia ja vastaa käytännössä vauvan aukiletta). Usein slitin kanssa on vain totuteltava elämään, mikäli mikään ratkaisukeino ei ole auttanut.

Takaisin sivun alkuun